10 Faktoren, die Sie berücksichtigen sollten, bevor Sie einen DNA-Test zu Hause durchführen
Gesundheit
Jack Hudson Seit der Sequenzierung des ersten Entwurfs des menschlichen Genoms im Jahr 2001 haben wir gehört, dass die Untersuchung unserer DNA-Daten ergeben würde, was uns zum Ticken bringt und was uns eines Tages krank machen könnte. Weniger als 20 Jahre später können wir zum Preis einer schönen Handtasche ein Gentest-Kit verwenden, um mehr über unsere Vergangenheit, Gegenwart und Zukunft zu erfahren, als wir es uns jemals erträumt haben - alles von zu Hause aus.
Laut dem Technologieunternehmen Concert Genetics wurden im Jahr 2017 täglich durchschnittlich 14 Gentests gestartet. Ein kürzlich MIT Technology Review Die Analyse ergab, dass sich die Anzahl der Personen, die Kits gekauft haben, in diesem Jahr mehr als verdoppelt hat und nun 12 Millionen übersteigt.
Das sind viele Menschen, die Zugang zu vielen Daten haben - 'mehr rohe persönliche biologische Informationen als je zuvor', sagt Jeffrey Kahn, PhD , Direktor der Johns Hopkins Berman Institut für Bioethik . „Einige dieser Informationen können beruhigend sein, andere überwältigend und andere einfach interessant. Die Herausforderung besteht darin, zu wissen, wie man sich davon beeinflussen lässt. “
Wenn Sie sich besser kennenlernen möchten, lesen Sie in diesem Spickzettel nach, was Sie aus einem DNA-Kit herausholen können und was nicht.
Sie kann : Entdecken Sie, wo auf der Welt Sie herkommen.
Für weniger als 100 US-Dollar und eine Durchstechflasche mit Speichel oder einem Wangenabstrich enthüllen Unternehmen wie AncestryDNA, 23andMe und MyHeritage DNA die Herkunft Ihrer Vorfahren. Dazu vergleichen sie Ihre DNA mit Gruppen, die regionale Bevölkerungsgruppen von vor mehreren hundert Jahren vor der modernen Migration repräsentieren, sowie mit aktuelleren Landbevölkerungen.
24andMe Ancestry Service 100,00 $ Jetzt einkaufen In der Vergangenheit stimmten die Ergebnisse mit der Abstammung großer Kontinentalschwaden überein. In den letzten zwei Jahren, als die Datenbanken der Unternehmen erweitert wurden und zuvor nicht vertretene Gruppen einbezogen wurden, konnten die Tests zunehmend spezifischere geografische Informationen liefern. Zum Beispiel erzählte 23andMe seinen Kunden, dass sie beispielsweise nur afrikanische Vorfahren südlich der Sahara hatten. Jetzt kann es manchmal zeigen, ob sie Sudanesen oder Nigerianer sind. Und AncestryDNA kann möglicherweise Personen mit irischen Wurzeln mitteilen, ob sie aus der Grafschaft Kerry oder der Grafschaft Cork stammen.
Sie kippen : Bestimmen Sie Ihren Clan, Ihre Klasse oder Ihren Stamm.
'Wir können die Neugier der Skandinavier nicht befriedigen, die sich fragen, ob sie mit Wikingern verwandt sind', sagt Scott Hadly, ein 23andMe-Sprecher. Und während die Tests Ihnen möglicherweise sagen, dass Sie ein Teil der amerikanischen Ureinwohner sind, können sie Sie nicht mit bestimmten Stämmen verbinden, von denen nur wenige ihre DNA zu Forschungszwecken geteilt haben.
Sie kann : Finden Sie heraus, ob Sie bestimmte Mutationen haben, die Ihr Krebsrisiko erhöhen.
Im letzten Frühjahr 23andMe machte Schlagzeilen nach dem Gewinn der FDA-Zulassung Erweiterung des 199-Dollar-Verbrauchertests zum Nachweis bestimmter Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen, die das Risiko für Brust-, Eierstock- und Prostatakrebs erhöhen. Dieser Test, der ohne ärztliche Genehmigung durchgeführt werden kann, identifiziert die drei häufigsten Mutationen bei Menschen europäischer jüdischer Abstammung, sagt Lisa Madlensky, Leiterin des Programms zur Genetik von Familienkrebs an der UC San Diego Health.
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Wie Brustkrebs die Familie beeinflusstFarbgenomik bietet einen 99-Dollar-Test an, der 30 Gene untersucht, die mit acht erblichen Krebsarten assoziiert sind. (Der Test muss von einem Arzt bestellt werden, aber das Unternehmen kann Sie kostenlos mit einem verbinden.) „Während jeder ein gewisses Krebsrisiko hat, identifizieren diese Tests Personen mit einem überdurchschnittlich hohen Risiko Profitieren Sie von häufigeren Screenings, die in einem jüngeren Alter beginnen “, sagt Madlensky.
Sie kippen : Berechnen Sie Ihre Chancen, an Krebs zu erkranken.
Selbst bei einer BRCA-Mutation variiert Ihr individuelles Brustkrebsrisiko je nach Art der Mutation, Ihrem Alter sowie Ihrer Familien- und Krankengeschichte. Ein positives Ergebnis muss noch in einem medizinischen Labor bestätigt werden, und ein negatives Ergebnis bedeutet nicht, dass Sie im klaren sind: Es gibt Tausende von BRCA-Mutationen, die durch diese Tests nicht identifiziert wurden. Menschen mit Brustkrebs in der Familienanamnese sollten in Absprache mit einem genetischen Berater mit ihrem Arzt über umfassendere Tests sprechen.
Sie kann : Stolpern Sie über Familienmitglieder, von denen Sie nie gewusst haben, dass Sie sie haben.
Sie haben vielleicht müßig davon geträumt, ein geheimes Geschwister zu haben, aber Sie haben wahrscheinlich nie über die emotionalen Auswirkungen nachgedacht, die sich aus der Entdeckung einer echten Überraschungsschwester oder eines echten Elternteils ergeben. Wenn Gentest-Unternehmen die Informationen ihrer Kunden vergleichen, tauchen möglicherweise Verwandte auf, die dieselbe DNA haben.
Getty Images Das Ergebnis ist eine schöne neue Welt von Vaterschaftsskandalen (Mamma Mia!) Und Schwangerschaften, die eigentlich still bleiben sollten. Tatsächlich hat die private Facebook-Gruppe DNA NPE Friends (NPE steht für Not Parent Expected) mittlerweile mehr als 3.000 Mitglieder, von denen viele schockierte Gentestbenutzer sind. Während die Nachrichten manchmal willkommen sind, Timothy Caulfield , Forschungsdirektor der Institut für Gesundheitsrecht der Universität von Alberta rät angehenden Testern, darüber nachzudenken, wie sie darauf reagieren würden, herauszufinden, dass Dad nicht ihr leiblicher Vater ist oder dass sie einen mysteriösen großen Bruder haben.
Nehmen wir zum Beispiel Janel Myers. Sie hatte seit ihrem elften Lebensjahr gewusst, dass ihre Eltern sie mit einem Samenspender gezeugt hatten. Was sie nicht wusste: Die Spenderin hatte mindestens 20 andere Kinder. Der Hinweis war eine Nachricht eines anderen AncestryDNA-Mitglieds: „Wie aufregend! Es sieht so aus, als wären wir Halbschwestern. “(Wenn Sie den Test machen, geben Sie an, ob Sie offen dafür sind, mit Personen verbunden zu werden, die Ihre DNA teilen.) Myers wurde eingeladen, einer privaten Facebook-Gruppe beizutreten, und mischt sich nun häufig in Posts ein . Sie sagt: 'Obwohl ich bezweifle, dass ich sie jemals als' Geschwister 'sehen werde, ist es schön, so viele Menschen zu haben, mit denen ich diese einzigartige Situation teilen kann.'
Sie kippen: Verbinde dich wahrscheinlich mit Verwandten, die an deinen fünften Cousins vorbei sind.
Im Durchschnitt teilen Sie 0,05 Prozent Ihrer DNA mit Ihren fünften Cousins (mit denen Sie auch Ur-Ur-Ur-Ur-Großeltern teilen). Selbst wenn Sie sicher sind, dass Sie irgendwie mit Rihanna oder Tina Fey verwandt sind (Familiengerücht!), Ist es schwierig, sehr entfernte Verwandte korrekt zu identifizieren und zu beweisen.
Sie kann : Helfen Sie bei der Einschätzung Ihres Risikos für bestimmte Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
Genetiker haben Hunderte von DNA-Markern identifiziert, die Ihr Risiko für die Entwicklung von Herzerkrankungen beeinflussen, und jetzt gibt es Panels, die mehrere dieser Schlüsselgene gleichzeitig testen. Das medizinisches Testlabor der Groll bietet einen vom Arzt bestellten Herz-Kreislauf-Test im Wert von 250 USD an, mit dem DNA-Mutationen im Zusammenhang mit Kardiomyopathie nachgewiesen werden können. Diese Erkrankung schwächt die Herzmuskulatur und kann zu Herzinsuffizienz führen. 'Wenn Sie wissen, dass Sie es haben, können Sie versuchen, schwere körperliche Betätigung zu vermeiden und sich häufig untersuchen zu lassen', sagt Dr. Robert Nussbaum, Chief Medical Officer von Invitae. Das Panel erkennt auch Gene für Arrhythmien, die tödlich abnorme Herzschläge verursachen können, und Zustände, die Blutgefäße aufbrechen.
Dieser Inhalt wird aus {Einbettungsname} importiert. Möglicherweise finden Sie denselben Inhalt in einem anderen Format, oder Sie finden weitere Informationen auf der Website.Einer der bedeutendsten Fortschritte ist die verstärkte Prüfung auf familiäre Hypercholesterinämie (FH), bei der bereits in jungen Jahren gefährlich hohe Cholesterinspiegel (LDL) auftreten können. 'Schätzungsweise 90 Prozent der Menschen wissen nicht, dass sie dies haben', sagt Daniel Rader, MD , der sich auf kardiovaskuläre Genetik spezialisiert hat Perelman School of Medicine der University of Pennsylvania . Menschen mit FH haben jedoch das bis zu 20-fache Risiko für Herzerkrankungen, die zu Herzinfarkten und Schlaganfällen führen können.
Sie kippen : Entdecken Sie, dass Sie bis zum Alter von 50 Jahren einen Herzinfarkt haben.
'Diese Tests zeigen nur die Wahrscheinlichkeit eines Herzinfarkts im Vergleich zur durchschnittlichen Person', sagt Rader. Diese Informationen können Sie jedoch dazu inspirieren, wichtige Änderungen im Lebensstil vorzunehmen und zu prüfen, ob cholesterinsenkende Medikamente für Sie geeignet sind.
Sie kann : Finden Sie heraus, ob bei Ihnen ein erhöhtes Risiko für Alzheimer und Parkinson besteht.
Eine Reihe von Tests umfasst nun die genetische Variante APOE e4, die mit einem erhöhten Alzheimer-Risiko verbunden ist. Menschen mit einer Kopie - das sind 22 Prozent der Bevölkerung - haben das dreifache Risiko, bis zum Alter von 85 Jahren an der Krankheit zu erkranken Harvard-Genetiker Robert C. Green , MD, die 2 Prozent der Menschen, die zwei Kopien haben, sind 15-mal wahrscheinlicher. Bei Parkinson hat ein kleiner Prozentsatz der Fälle eine genetische Basis. Menschen aschkenasischer jüdischer oder nordafrikanischer Abstammung mit einer bestimmten genetischen Variante haben ein um etwa 25 Prozent erhöhtes Risiko, an der Krankheit zu erkranken. (Hinweis: Mit 23andMe können Sie entscheiden, ob Sie nicht wissen möchten, ob Sie diese Varianten haben.)
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Experten sagen, dass genetische Varianten nicht die einzigen Prädiktoren für das Risiko sind. Die Chancen und der Zeitpunkt für die Entwicklung von Alzheimer oder Parkinson können durch andere Gene oder Lebensstilfaktoren wie Ernährung und Bewegung beeinflusst werden. Gleichzeitig entdecken Forscher ständig neue Gene. Wenn Sie also negativ auf diese Varianten testen, bedeutet dies nicht, dass Sie frei von jeglichem Risiko sind. Das Erlernen Ihrer Genetik kann mächtig sein, aber sie sind nur ein Faktor, der Ihr Schicksal bestimmt - der Rest liegt bei Ihnen.
Diese Geschichte erschien ursprünglich in der Dezember 2018 Ausgabe von ODER .
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